Doenças Raras e Neurologia, Doenças Raras / Neurologia

PAINEL COMPLETO ATAXIAS HEREDITARIAS-NGS E EXPANSAO

Outros nomes: Painel Ataxias, Painel Ataxias Espinocerebelares, Painel SCA

Doenças

  • Ataxias Hereditárias;

Prazo

Em até 50 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

42 regiões / genes

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O que é o exame?

Existem vários genes associados as ataxias com mecanismos moleculares devidos a expansões de repetições ou rearranjos e mutações de ponto. Este exame pesquisa os mecanismos moleculares relacionados com estas doenças.

Para que serve este exame?

As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, Síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.

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