Doenças Raras, Neurologia

Painel 3 Mutações Gene G6PD

Outros nomes: Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Doença metabólica ligada ao cromossomo X,atividade reduzida da enzima G6PD no interior das , Deficiência de G6PD, Mutação C563T, Mutação A376G, Mutação G202A, Gene G6PD
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Doenças

  • Anemia hemolítica hereditária;
  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase;
  • G6PD;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associado, principalmente, a anemia hemolítica, entretanto os indivíudos em sua maioria são assintomáticos. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações nos gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa a presença das mutações G202A, A376G, C563T no gene G6PD.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência de G6PD, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e profilaxia; além de aconselhamento genético.

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