Padronização para PGT-M (Gene HBB) + PGT-HLA - Caso Index

Identificar as sondas para mutação do HBB e HLA

Para que serve este exame?

Exame pré-requisito para PGT-M

Cópia do pedido médico

REQ06832 - TCLE Padronização para Teste Genético Pré-Implantacional - Doença Monogência e ou Compatibilidade de HLA - Caso Index

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA das amostras é extraído e o exame é realizado através de estudo de ligação gênica, que se baseia no princípio de que o marcador (sequência conhecida do DNA) está na mesma região cromossômica do gene HBB ou região HLA, ou seja, o gene HBB ou a região HLA e os marcadores polimórficos estudados segregam em conjunto na meiose. É utilizada a reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) com uso marcadores STRs (short tandem repeat) específicos para as regiões analisadas, e análise de fragmentos através de eletroforese capilar.