NIPT Panorama Ampliado - Detecção Aneuplodias Fetais 13, 18, 21, X, Y e Microdeleções

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias ( Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifica o sexo do bebê, mesmo em gestação de gêmeos, e na versão expandida identifica também o risco para as Síndromes de Prader- Willi, Angelman, Cri du chat, DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser indicado para as mulheres grávidas.

Cópia do pedido médico

REQ01743 - Panorama Trissomias

REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecido do Paciente Detecção Molecular Trissomias Simples

• Agendamento pelo Telefone: 3003-7323; Whatsapp: 11 9 9511-7323; E-mail: atendimento@geneone.com.br
• Exame agendado
• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Se a gravidez for de trigêmeos (ou quadrigêmeos etc.) Não fazermos o teste; Se a gravidez for de gêmeos só oferecemos o NIPT Básico; Barriga solidária e ovodoação bebê único só oferecemos o NIPT Básico; Barriga solidária e ovodoaçao com gêmeos Não fazemos o teste; Se a mãe souber que tinha 2 bebês mas um não se desenvolveu não fazemos o teste; Se a mãe for transplantada de medula não fazemos o teste; Se a mãe for transplantada de órgãos sólidos (ex rim) podemos fazer o teste mas pode ser inconclusivo. Todas essas informações devem ser preenchidas no questionário.

• Sangue

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento. Se a fração fetal for >2,8%, é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas, as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).