NIPT Básico - Gemelar, Ovodoação, Barriga Solidária

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame de triagem, que identifica o risco para as principais cromossomopatias (síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter). Este exame é realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo está indicado a partir da nona semana de gestação para as grávidas sem indícios, principalmente ultrassonográficos, de fetos com anomalias congênitas ou aspectos sindrômicos.

Dados indisponíveis

• Este exame só pode ser realizado em gestações com 9 semanas completas.
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

• Sangue

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta. É amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento. Se a fração fetal for >2,8%, é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas, as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).