MYD88 e CXCR4 Pesquisa de Mutações - Sequenciamento Sanger

A macroglobulinemia de Waldenstrom (WM) é uma neoplasia maligna de células B caracterizada por infiltração linfoplasmocítica da medula óssea e hipersecreção da proteína monoclonal da imunoglobulina M. Enquanto a WM é rara, é mais comum uma elevação assintomática da proteína IgM monoclonal, denominada "gamopatia monoclonal IgM de significado indeterminado" (IgM MGUS). Pacientes com IgM MGUS podem progredir para desenvolver WM, na taxa de 1,5% a 2% ao ano. MYD88 Mutações somáticas nos genes MYD88 e CXCR4 são importantes determinantes da apresentação clínica e impactam na sobrevida global.

Para que serve este exame?

As terapias direcionadas contra a sinalização MYD88 e / ou CXCR4 podem fornecer uma abordagem de tratamento personalizada nesta doença.

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.