MPL mutação éxon 10 (W515)

Este exame pesquisa mutações no éxon 10 do gene MPL. As mutações W515L/K/R/A ou S505 podem ser detectadas por esse exame.

Para que serve este exame?

A pesquisa de mutação no gene MPL faz parte do algoritmo diagnóstico para trombocitose persistente e deve ser avaliada em casos de pacientes com suspeita de NMP negativos para mutações em JAK2 V617F e CALR. Pacientes com neoplasia mieloproliferativa (NMP) negativos para JAK2 V617F e para mutações no exon 9 do gene CALR, podem ser positivos para mutações no exon 10 do gene do receptor de Trombopoetina, MPL. As mutações W515L/K/R/A ou S505 são encontradas em cerca de 5% de pacientes com Trombocitemia Essencial (TE) e 10% de pacientes com Mielofibrose (MFP).

Solicitação ou pedido médico

• Armazenamento e transporte (encaminhar refrigerada amostra não pode entrar em contato direto com o gelo nem ser submetida a agitação mecanica). Deverá chegar ao laboratório em até 36 horas após coleta.
• Conservar em temperatura ambiente
• Não é necessário jejum
• Não necessário agendar.
• Obrigatória apresentação do pedido médico ou formulário de requisição.
• Perguntar quais medicamentos em uso.
• Posto de coleta, hospital, outros

• Punção Aspirativa de Medula Óssea
• Sangue Periférico

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes são anotadas classificadas e interpretadas de acordo com a sequência referência e quadro clínico relatado na solicitação médica. Do gene MPL exon 10 ; inclui mutações W515K/L/A/R e S505