Oncohematologia
MPL mutação éxon 10 (W515)
Doenças
- Neoplasia Mieloproliferativa (NMP);
Prazo
Em até 10 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
Este exame pesquisa mutações no éxon 10 do gene MPL. As mutações W515L/K/R/A ou S505 podem ser detectadas por esse exame.
Para que serve este exame?
A pesquisa de mutação no gene MPL faz parte do algoritmo diagnóstico para trombocitose persistente e deve ser avaliada em casos de pacientes com suspeita de NMP negativos para mutações em JAK2 V617F e CALR. Pacientes com neoplasia mieloproliferativa (NMP) negativos para JAK2 V617F e para mutações no exon 9 do gene CALR, podem ser positivos para mutações no exon 10 do gene do receptor de Trombopoetina, MPL. As mutações W515L/K/R/A ou S505 são encontradas em cerca de 5% de pacientes com Trombocitemia Essencial (TE) e 10% de pacientes com Mielofibrose (MFP).
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