Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para os Genes TSC1 e TSC2 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Epilóia, MLPA para Esclerose Tuberosa, Síndrome de Bourneville-Pringle,Número de cópias TSC1 e TSC2 por MLPA, Esclerose Tuberosa (TSC1, TSC2), MLPA dos Gene TSC1 e TSC2
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Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 32 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, nódulos subependimários, displasia cortical cerebral, astrocitoma subependimários de células gigantes (SEGAs), rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa as variações no número de cópias (deleções e duplicações) nos genes TCS1 e TCS2 associados ao complexo da Esclerose Tuberosa pelo método de MLPA.

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