Doenças Raras e Neurologia
MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Síndrome Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Loeys-Dietz
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 e 2;
- Síndrome de Marfan tipo 2;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
As síndromes Loeys-Dietz e síndrome de Marfan tipo 2 são doenças de herança autossômica dominante causadas por mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2, caracterizadas por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes TGFBR1 e TGFBR2.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo