MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 - Deleções e Duplicações

As síndromes Loeys-Dietz e síndrome de Marfan tipo 2 são doenças de herança autossômica dominante causadas por mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2, caracterizadas por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes TGFBR1 e TGFBR2.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.