Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Síndrome Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Loeys-Dietz

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 e 2;
  • Síndrome de Marfan tipo 2;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

As síndromes Loeys-Dietz e síndrome de Marfan tipo 2 são doenças de herança autossômica dominante causadas por mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2, caracterizadas por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes TGFBR1 e TGFBR2.

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