Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para os Genes SMN1 e SMN2 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: MLPA para atrofia muscular espinhal, Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Genes SMN1 e SMN2,Atrofia Muscular Espinhal, Atrofia Muscular Espinhal SMA, Amiotrofia Espinhal, Síndrome de Kugelber-Welander, SMN1 e 2 por MLPA, Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA, Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA
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Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME);

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes SMN1 e SMN2, relacionados a esta doença.

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