Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para o Gene TSC1 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Epilóia, Síndrome de Bourneville-Pringle, TSC, Número de cópias do gene TSC1 por MLPA,MLPA Do Gene TSC1, Esclerose tuberosa
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Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene TSC1 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TSC1.

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