Oncologia

MLPA Para o Gene TP53 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Síndrome De Li-Fraumeni, MLPA do gene TP53, Pesquisa de alteração do número de cópias do gene ,Gene TP53, MLPA para síndrome de Li-Fraumeni
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Doenças

  • Síndrome de Li-Fraumeni;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença. Variações no número de copias (deleções e duplicações) já foram descritas em alguns pacientes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TP53

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