MLPA Para o Gene RB1 - Deleções e Duplicações

Variações de número de copias no gene RB1 estão associadas ao Retinoblastoma, uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado com risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia ou linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene RB1

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim.Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.