Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para o Gene NSD1 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Gene NSD1,Deleções e duplicações para síndrome de Sotos, Sotos
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Doenças

  • Síndrome de Sotos;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.

Para que serve este exame?

Exame capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NSD1.

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