Doenças Raras e Neurologia
MLPA Para o Gene FBN1 - Deleções e Duplicações
Outros nomes: Deleções no gene FBN1, MASS, Gene FBN1, Síndrome de Marfan Tipo 1, Analise de deleções do gene FBN1,
Doenças
- Síndrome de Marfan;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene FBN1
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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