Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para o Gene FBN1 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Deleções no gene FBN1, MASS, Gene FBN1, Síndrome de Marfan Tipo 1, Analise de deleções do gene FBN1,Síndrome de Marfan tipo I, Weill-Marchesani
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Doenças

  • Síndrome de Marfan;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene FBN1

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