Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para o Gene DMD - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Gene da distrofina, Pesquisa de deleções e ou duplicações no gene DMD,Distrofias Musculares tipo Duchenne, Distrofias Musculares tipo Becker, DMD, Número de cópias do gene DMD por MLPA, Distrofia Muscular Duchenne e Becker, DMB
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Doenças

  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As distrofias musculares de Duchenne / Becker são doenças neurodegenerativas de herança ligada ao cromossomo X caraterizadas por fraqueza muscular progressiva, escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene DMD, relacionados com a distrofia muscular.

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