MLPA Para o Gene CREBBP - Síndrome de Rubinstein-Taybi

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética de herança autossômica dominante em que os pacientes apresentam características faciais típicas, alterações em dígitos e deficiência intelectual. Pode ser causada por variantes de ponto patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações nos genes CREBBP ou EP300. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene CREBBP.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Síndrome de Rubinstein-Taybi, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Este exame não necessita de jejum.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra biológica coletada, será realizado a análise de microdeleções/microduplicações no gene CREBBP através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).