Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para o Gene CREBBP - Síndrome de Rubinstein-Taybi

Outros nomes: SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) - MLPA, Sequenciamento do gene PAH,Sequenciamento para Fenilcetonúria, Pesquisa de mutações no gene PAH
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Doenças

  • Fenilcetonúria;
  • gene PAH;
  • PKU;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética de herança autossômica dominante em que os pacientes apresentam características faciais típicas, alterações em dígitos e deficiência intelectual. Pode ser causada por variantes de ponto patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações nos genes CREBBP ou EP300. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene CREBBP.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Síndrome de Rubinstein-Taybi, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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