MLPA Para Gene STK11 - Deleções e Duplicações

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética, com herança autossomica dominante, causada por variantes no gene STK11. É caracterizada clinicamente pela polipose gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e predisposição ao câncer. Este exame é capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene STK11.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clínica ou familial de Síndrome de Peutz-Jeghers, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e até outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não se aplica.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.