Doenças Raras e Neurologia

MLPA Para Gene STK11 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Síndrome Peutz-Jeghers , Síndrome da polipose hereditária intestinal, Polipose gastrointestinal ,Lentiginose periorificial com polipose , Análise número cópias gene STK11
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Doenças

  • Síndrome de Peutz-Jeghers;

Prazo

Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética, com herança autossomica dominante, causada por variantes no gene STK11. É caracterizada clinicamente pela polipose gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e predisposição ao câncer. Este exame é capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene STK11.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clínica ou familial de Síndrome de Peutz-Jeghers, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e até outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

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