Doenças Raras, Neurologia
MLPA Para Gene STK11 - Deleções e Duplicações
Doenças
- Síndrome de Peutz-Jeghers;
Prazo
Em até 21 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética, com herança autossomica dominante, causada por variantes no gene STK11. É caracterizada clinicamente pela polipose gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e predisposição ao câncer. Este exame é capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene STK11.
Para que serve este exame?
Este teste está indicado em pacientes com suspeita clínica ou familial de Síndrome de Peutz-Jeghers, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e até outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo