Doenças Raras, Neurologia

MLPA Para Gene PALB2 - Deleções e Duplicações

Outros nomes: Anemia de Fanconi , Câncer de Mama , Análise número cópias gene PALB2

Doenças

  • Anemia de Fanconi e Susceptibilidade ao Câncer de Mama;

Prazo

Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Variantes em heterozigose composta no gene PALB2 estão associadas a Anemia de Fanconi e em heterozigose à susceptibilidade ao câncer de mama. Este exame é capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene PALB2.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clínica de Anemia de Fanconi ou com história pessoal ou familial de câncer de mama, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e até outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

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