Doenças Raras, Neurologia
Gene STAT3, Síndrome Hiper IgE, Sequenciamento NGS
Outros nomes: SINDROME DE JO(SJ), Síndrome de Hiper-IgE, Doença autoimune multissistêmica, STAT3,
Doenças
- Doença autoimune multissistêmica;
- imunodeficiência;
- Síndrome de Hiper-Ige;
- STAT3;
Prazo
Em até 61 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de Hiper-IgE e a Doença autoimune multissistêmica, são causadas por variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, em heterozigose, no gene STAT3, que codifica uma proteína importante para a modulação imunológica. O sequenciamento do gene STAT3, por sequenciamento de nova geração (NGS), é capaz de identificar estas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado em pacientes com suspeita de Síndrome de Hiper-IgE e de Doença Autoimune Multissistêmica, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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