Doenças Raras e Neurologia

Gene G6PD, Pesquisa de 5 Mutações

Outros nomes: Pesquisa de mutações no gene G6PD, Pesquisa das mutações G202A, A376G, C563T,G1376T e G1388A no gene G6PD, Mutação específica no gene G6PD
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Doenças

  • Anemia hemolítica hereditária;
  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase;
  • G6PD;

Prazo

Em até 28 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associado, principalmente a anemia hemolítica, entretanto, geralmente, os indivíduos são assintomáticos. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações nos gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa a presença das mutações no gene G6PD.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência de G6PD, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e profilaxia; além de aconselhamento genético.

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