Doenças Raras e Neurologia
Gene G6PD, Pesquisa de 5 Mutações
Outros nomes: Pesquisa de mutações no gene G6PD, Pesquisa das mutações G202A, A376G, C563T,
Doenças
- Anemia hemolítica hereditária;
- Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase;
- G6PD;
Prazo
Em até 28 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associado, principalmente a anemia hemolítica, entretanto, geralmente, os indivíduos são assintomáticos. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações nos gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa a presença das mutações no gene G6PD.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência de G6PD, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e profilaxia; além de aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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