Doenças Raras, Neurologia
Gene CBS, Homocistinuria Polimorfismo
Doenças
- Hiperhomocisteinemia;
- Tromboembolismo venoso e arterial;
- Trombose;
Prazo
Em até 36 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O estado de hiperhomocisteinemia, ou seja, ou aumento sérico da homocisteina já foi associado ao risco de lesão vascular e com isso, ao risco de evendo tromboembolicos. A via de metabolismo da homocisteina é complexa e um dos genes envolvidos, o CBS, já foi descrito como tendo alguns polimorfismos (variantes/mutações com alta frequência na população) associados ao aumento sérico deste aminoácido. Este exame é capaz de detectar ou não, três polimorfismos principais, IIe278Thr, Gly307Ser e 844ins68 no gene CBS.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de hiperhomocisteinemia e eventos tromboembólicos, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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