Gene CBS, Homocistinuria Polimorfismo

O estado de hiperhomocisteinemia, ou seja, ou aumento sérico da homocisteina já foi associado ao risco de lesão vascular e com isso, ao risco de evendo tromboembolicos. A via de metabolismo da homocisteina é complexa e um dos genes envolvidos, o CBS, já foi descrito como tendo alguns polimorfismos (variantes/mutações com alta frequência na população) associados ao aumento sérico deste aminoácido. Este exame é capaz de detectar ou não, três polimorfismos principais, IIe278Thr, Gly307Ser e 844ins68 no gene CBS.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de hiperhomocisteinemia e eventos tromboembólicos, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.