Doenças Raras, Neurologia

Gene CBS, Homocistinuria Polimorfismo

Outros nomes: Polimorfismos no gene CBS, Pesquisa de Polimorfismos IIe278Thr, Gly307Ser, 844ins68 no gene CBS,Polimorfismos Hiperhomocisteinemia
Ler mais

Doenças

  • Hiperhomocisteinemia;
  • Tromboembolismo venoso e arterial;
  • Trombose;

Prazo

Em até 36 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

O estado de hiperhomocisteinemia, ou seja, ou aumento sérico da homocisteina já foi associado ao risco de lesão vascular e com isso, ao risco de evendo tromboembolicos. A via de metabolismo da homocisteina é complexa e um dos genes envolvidos, o CBS, já foi descrito como tendo alguns polimorfismos (variantes/mutações com alta frequência na população) associados ao aumento sérico deste aminoácido. Este exame é capaz de detectar ou não, três polimorfismos principais, IIe278Thr, Gly307Ser e 844ins68 no gene CBS.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de hiperhomocisteinemia e eventos tromboembólicos, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.

Voltar ao Topo