Doenças Raras, Neurologia

FISH - SHOX [Xp11.1-q11.1/Yq12/Xp22.33-Yp11.32]

Outros nomes: AMNORREIA, CROMOSSOMO 20 POR FISH, DEL 20Q12,Q13.2, DELECAO CROMOSSOMO 20 - FISH,DELECAO DO CROMOSSOMO 20, DELECAO SHOX - FISH, DELECAO X, GENE SHOX - FISH, GENETICA - SHOX - FISH, GENETICA - SMD - 20Q12 - FISH, SHOX - FISH, SINDROME TURNER, SMD - 20Q12 - FISH, SMD - CROMOSSOMO 20 - FISH, XP22.33 POR FISH, YP11.32 POR FISH, Avaliação Genética Cromossomo X, FISH para SHOX, FISH para del X, FISH para deleção do cromossomo Xp, FISH para Baixa Estatura, Avaliação Molecular - FISH para o SHOX, FISH cromossomo X, FISH SHOX, FISH deleção do par sexual
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Doenças

  • Baixa estatura idiopática familiar;
  • Baixa Estatura;
  • Discondrosteose de Leri-Weill;
  • Displasia Mesomélica de Langer;
  • Distúrbios relacionados ao gene SHOX;

Prazo

Em até 7 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Hibridação in situ por Fluorescência - FISH consiste em um método rápido e útil para detectar alterações cromossômicas ou gênicas em amostras frescas, a depender da investigação. Exame molecular geralmente associado ao Cariótipo convencional.

Para que serve este exame?

Investigação de anomalia cromossômica genética / Suspeita de Síndrome Genética / Aconselhamento Genético

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