Doenças Raras e Neurologia

FISH Para Síndrome de Cri Du Chat - Deleção 5p15.2

Outros nomes: FISH Del5P15.2, FISH para Síndrome Cri Du Chat, Síndrome Cri Du Chat

Doenças

  • Síndrome de Cri Du Chat;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por choro agudo semelhante a miado de gato, dismorfismos faciais, microcefalia, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame auxilia no diagnóstico e permite realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

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