Doenças Raras e Neurologia

Fenilcetonúria (Éxons 7, 8, 11, 12 - PAH) Screening

Outros nomes: Sequenciamento do gene PAH, Sequenciamento para Fenilcetonuria, Pesquisa de mutações nogene PAH
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Doenças

  • Fenilcetonúria;
  • gene PAH;
  • PKU;

Prazo

Em até 42 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva causada por deficiência da fenilalamina hidroxilase, uma enzima que catalisa a hidroxilação de fenilalamina em tirosina. É causada por mutações/variantes no gene PAH que codifica tal enzima. A fenilcetonúria se não tratada pode levar a distúrbios cognitivos e de neurodesenvolvimento, epilepsia, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene PAH.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria ou já com diagnóstico bioquímico. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, instituição de tratamento dietético e aconselhamento genético.

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