Exoma Completo + DNA Mitocondrial

O sequenciamento completo do exoma com sequenciamento do DNA mitocondrial é um exame capaz de analisar não só as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, mas também analisar os 37 genes mitocondriais (não nucleares) em busca de variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética, incluindo doenças mitocondriais, em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Dados indisponíveis

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene HFE. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.