Doenças Raras, Neurologia

Exoma Completo + DNA Mitocondrial

Outros nomes: Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano nuclear e mitocondrial ,Sequenciamento dos éxons do genoma humano nuclear e mitocondrial , DNA mitocondrial , Doença mitocondrial
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Doenças

  • Doenças Hereditárias e Doença Mitocondrial;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O sequenciamento completo do exoma com sequenciamento do DNA mitocondrial é um exame capaz de analisar não só as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, mas também analisar os 37 genes mitocondriais (não nucleares) em busca de variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética, incluindo doenças mitocondriais, em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

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