Doenças Raras, Neurologia
Exoma Completo + DNA Mitocondrial
Outros nomes: Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano nuclear e mitocondrial ,
Doenças
- Doenças Hereditárias e Doença Mitocondrial;
Prazo
Em até 60 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O sequenciamento completo do exoma com sequenciamento do DNA mitocondrial é um exame capaz de analisar não só as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, mas também analisar os 37 genes mitocondriais (não nucleares) em busca de variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética, incluindo doenças mitocondriais, em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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