Doenças Raras e Neurologia

Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1;ND4;ND6

Outros nomes: Painel variantes nos genes mitocondriais, Genes mitocondriais, LHON, Neuropatia Óptica de Leber,Genes: ND1,ND4,ND6, Leber, Atrofia óptica hereditária de Leber, Painel de PCR-RFLP, Neuropatia óptica de Leber
Ler mais

Doenças

  • Neuropatia Óptica de Leber;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto nos genes MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6

Voltar ao Topo