Doenças Raras e Neurologia
Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1;ND4;ND6
Outros nomes: Painel variantes nos genes mitocondriais, Genes mitocondriais, LHON, Neuropatia Óptica de Leber,
Doenças
- Neuropatia Óptica de Leber;
Prazo
Em até 35 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
3 regiões / genes
O que é o exame?
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto nos genes MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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