Estudo Molecular Para Neuropatia Óptica de Leber - Genes ND1;ND4;ND6

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto nos genes MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de PCR-RFLP.