Doenças Raras e Neurologia

Estudo molecular para Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - Southern Blot

Outros nomes: Distrofia Facio-Escápulo-Umeral, Southern Blot para Facio-escapulo-umeral,Avaliação molecular para Distrofia Fáscio-Escapulo, Contração D4Z4, Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral, D4Z4, Análise de repetições da região D4Z4 do gene FSHD, FSHD, Gene: FSHD, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine, Southern Blot, SB
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Doenças

  • Distrofia Facio-Escápulo-Umeral;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é a terceira doença hereditária progressiva mais comum do músculo caracterizado por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década com progressão dos sintomas.

Para que serve este exame?

Esta distrofia está associada a contração de repetições dos elementos D4Z4 na região subtelomérica do cromossomo 4 (4q35). Este teste permite analisar esta contração presente nos pacientes com DFEU.

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