Doenças Raras e Neurologia

Estudo Molecular do Gene GH1 - Deficiência Hormônio de Crescimento

Outros nomes: DEFICIENCIA H. DO CRESCIMENTO (GENE GH1), GH1, SEQGH1, Sequenciamento gene GH1,Sequenciamento para deficiencia de hormonio de crescimento, Sequenciamento para deficiencia de GH, Sequenciamento para baixa estatura
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Doenças

  • Baixa estatura por deficiência de GH;
  • deficiência de GH;
  • Deficiência de Hormônio de Crescimento;
  • gene GH1;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Deficiência de Hormônio de Crescimento, é uma das principais causas de baixa estatura. Possui diversas etiologias, dentre elas, genética. O hormônio de crescimento é codificado pelo gene GH1 e mutações neste gene já foram descritas com diversas formas de deficiência de GH, dos casos mais leves ao mais graves; além de estar associado a herança autossômica dominante e recessiva. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene GH1.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de deficiência de hormônio de crescimento, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.

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