Doenças Raras e Neurologia

Estudo Genético Para Síndrome Gilbert - screening UGT1A1

Outros nomes: Mutações em UGT1A1 Gilbert e irinotecano, Gilbert Síndrome (Ugt1a1) screening,hiperbilirrubinemia não conjugada
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Doenças

  • Síndrome de Gilbert;

Prazo

Em até 15 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Gilbert forma parte das hiperbilirrubinemias não conjugadas hereditárias. As características da síndrome são testes normais da função hepática, histologia hepática normal, depuração tardia da bilirrubina no sangue e icterícia leve que tende a flutuar, principalmente após o jejum. É difícil distinguir esse distúrbio da hiperbilirrubinemia pós-hepática prolongada. A síndrome de Gilbert é causada por mutação em homozigose ou heterozigose composta no gene UGT1A1.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene UGT1A1.

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