Doenças Raras, Neurologia

Doença de Pompe (MLPA do Gene GAA)

Outros nomes: MLPA para gene GAA, MLPA para glicogenose tipo II

Doenças

  • Doença de Pompe;
  • Glicogenose tipo II;

Prazo

Em até 45 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes/mutações no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame é capaz de detectar deleções/duplicações no gene GAA pelo método de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita clínica de Doença de Pompe, inclusive naqueles em que o sequenciamento do gene GAA não encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, ou encontrou em heterozigose. O diagnóstico é importante para o acompanhamento clínico, aconselhamento genético e por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, há a possibilidade de tratamento específico.

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