Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações nos Genes SMN1 e SMN2 - MLPA
Outros nomes: MLPA para atrofia muscular espinhal, Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Genes SMN1 e SMN2,
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal (AME);
Prazo
Em até 8 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes SMN1 e SMN2, relacionados a esta doença.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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