Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações no Gene NSD1 - MLPA
Outros nomes: Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Gene NSD1,
Doenças
- Síndrome de Sotos;
Prazo
Em até 60 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.
Para que serve este exame?
Exame capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NSD1.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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