Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações na Região 7q11.23 - MLPA
Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Microdeleção 7q11.23, Número de cópias para síndrome de Williams por MLP,
Doenças
- Síndrome de Williams-Beuren;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (7p11)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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