Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações na Região 4P - MLPA
Outros nomes: região 4p16.3, Síndrome 4p, MLPA da região 4p, Síndromes de deleções submicroscópicas reconhecív,
Doenças
- Deleção do braço curto do cromossomo 4;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; caracteriza-se por baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (4p)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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