Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações na Região 17P13 - MLPA
Outros nomes: Síndrome Miller-Dieke, Deleções da região cromossômica 17p13.3, del17p13,
Doenças
- Síndrome de Miller-Dieker;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Miller-Dieker é causada por deleção de um segmento do cromossomo 17 (17p13.3). As características são: lisencefalia (rotação incompleta ou ausente do cérebro), microcefalia, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, genitália externa masculina hipoplásica, retardo de crescimento, deficiência intelectual, convulsões, entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p13)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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