Doenças Raras e Neurologia
Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de Prader-Willi e Angelman
Doenças
- Síndrome de Prader-Willi e Angelman;
Prazo
Em até 21 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nestas síndromes (alteração de metilação).
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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