Doenças Raras, Neurologia
Deficiência da Alfa-Galactosidase (Doenca de Fabry)
Doenças
- Deficiência da alfa-galactosidase;
- Doença de Fabry;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A Doença De Fabry é um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual há deficiência ou ausência da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifesta-se como uma doença multissistêmica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Doença de Fabry, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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