Doenças Raras e Neurologia

Deficiência da Alfa-Galactosidase (Doenca de Fabry)

Outros nomes: MLPA para gene GLA, MLPA para Doença de Fabry

Doenças

  • Deficiência da alfa-galactosidase;
  • Doença de Fabry;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Doença De Fabry é um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual há deficiência ou ausência da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifesta-se como uma doença multissistêmica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Doença de Fabry, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

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