Deficiência da Alfa-Galactosidase (Doenca de Fabry)

A Doença De Fabry é um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual há deficiência ou ausência da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifesta-se como uma doença multissistêmica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Doença de Fabry, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.