Oncohematologia

C-KIT Mutação nos Exons 17 (inclui D816)

Outros nomes: Pesquisa de mutação nos exon 8 e 17 do gene cKIT p, Mastocitose, Pesquisa da mutação do gene C-kit,Pesquisa da mutação do gene C-kit, Pesquisa de mutação nos exon 8 e 17 do gene cKIT para LMA e mastocitose, Mastocitose
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Doenças

  • Leucemia mieloide aguda (LMA);

Prazo

Em até 11 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Este exame pesquisa mutações nos éxons 8 do gene KIT, inclui a mutação D419. Utilizado para a estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e t(8;21) ou INV16. A mutação no códon D816V do gene KIT (éxon 17) é um dos critérios diagnósticos para a mastocitose sistêmica e cutânea. Pacientes com mastocitose e positivos para a mutação D816V respondem ao tratamento com inibidores tirosina quinase. Mutações em c-Kit ocorrem em 25-35% das LMA com t(8;21) e inv(16) e afetam negativamente o prognóstico. As mutações no éxon 8 estão presentes em até 25% das LMAs que apresentam t(8;21) ou inv.16).

Para que serve este exame?

Este exame é para o diagnóstico e individualização terapêutica da mastocitose. Estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) com t(8;21) ou inv16.

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