Doenças Raras, Neurologia

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6, Sangue/Tecido

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Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 6;
  • Ataxias Hereditárias;
  • gene CACNA1A;
  • SCA6;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A ataxia espinocerebelar do tipo 6 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada mais comumente por expansões de trinucleotídeos CAG no exon 47 do gene CACNA1A. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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