Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 8: Expansão Gene ATXN8OS/ATXN8

Outros nomes: ATAX8DNA, ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 8, ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8,DAIGNOSTICO DE ATAXIA TIPO 8, GENETICA - ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8, SCA 8, Ataxia Espinocerebelar 8, SCA 8, Expansão gene ATXN8OS/ATXN8, PCR expansão de trinucletídeo para SCA8
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Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 8;
  • Ataxias Hereditárias;
  • expansão CAG no gene ATXN8;
  • expansão CTG no gene ATXN8OS;
  • gene ATXN8;
  • SCA8;
  • SCA;

Prazo

Em até 47 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

A Ataxia Espinocerebelar do tipo 8 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CTG no gene ATXN8OS e de CAG no gene ATXN8. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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