Ataxia Espinocerebelar 3: Expansão Gene ATXN3

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente têm entre 54 e 86 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Cópia do pedido médico

REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.