Doenças Raras e Neurologia
Ataxia Espinocerebelar 3: Expansão Gene ATXN3
Outros nomes: Trinucleotídeos ATXN3, Ataxia espinocerebelar tipo 3, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti,
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA);
Prazo
Em até 33 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente têm entre 54 e 86 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo