Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 2: Expansão Gene ATXN2

Outros nomes: WADIA-SWAMI, SCA tipo II, Ataxia Espinocerebelar, Ataxia Espinocerebelar Tipo 2,Análise de expansão CAG, Análise de trinucleotídeos-gene ATXN2, SCA2, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Repetições CAG, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2), Ataxias cerebelares autossômicas dominantes
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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 34 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 2 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN2. Alelos patológicos geralmente têm mais de 32 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN2. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

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