Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 12: Expansão Gene PPP2R2B

Outros nomes: Expansao gene PPP2R2B, SCA12, Ataxia Espinocerebelar tipo 12, Ataxia espinocerebelar 12,Gene PPP2RB2, Expansão CAG
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Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 12;
  • Ataxia tipo 12;
  • Ataxias Hereditárias;
  • doenças de expansão;
  • PPP2R2B;
  • SCA12;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG no gene PPP2R2B. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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