Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 12: Expansão Gene PPP2R2B

Outros nomes: Expansao gene PPP2R2B, SCA12, Ataxia Espinocerebelar tipo 12, Ataxia espinocerebelar 12,Gene PPP2RB2, Expansão CAG
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Doenças

    Prazo

    Em até 44 dias úteis

    Cobertura ANS

    Este exame não possui Cobertura da ANS.

    Regiões / Genes Analisados

    1 regiões / genes

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    O que é o exame?

    A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG no gene PPP2R2B. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

    Para que serve este exame?

    Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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