Doenças Raras, Neurologia
Ataxia Espinocerebelar 12: Expansão Gene PPP2R2B
Outros nomes: Expansao gene PPP2R2B, SCA12, Ataxia Espinocerebelar tipo 12, Ataxia espinocerebelar 12,
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 12;
- Ataxia tipo 12;
- Ataxias Hereditárias;
- doenças de expansão;
- PPP2R2B;
- SCA12;
Prazo
Em até 60 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG no gene PPP2R2B. Este exame é capaz de detectar essas expansões.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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