Ataxia Espinocerebelar 12: Expansão Gene PPP2R2B

A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG no gene PPP2R2B. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar análise genética das expansões CAG no gene PPP2R2B.