Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 10: Expansão Gene ATXN10

Outros nomes: Ataxia Espinocerebelar, repetições ATTCT, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti,Ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10), Análise de expansão, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 10, SCA10
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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 34 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 10 é causada por expansão de um pentanucleotídeo (ATTCT) no gene ATXN10. Alelos normais têm 10 a 29 repetições e alelos patológicos geralmente têm 400 a 4.500 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições ATTCT no gene ATXN10. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

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