Doenças Raras e Neurologia
Ataxia Espinocerebelar 10: Expansão Gene ATXN10
Outros nomes: Ataxia Espinocerebelar, repetições ATTCT, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti,
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA);
Prazo
Em até 34 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 10 é causada por expansão de um pentanucleotídeo (ATTCT) no gene ATXN10. Alelos normais têm 10 a 29 repetições e alelos patológicos geralmente têm 400 a 4.500 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições ATTCT no gene ATXN10. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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