Doenças Raras e Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 1: Expansão Gene ATXN1

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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 34 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 1 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN1. Alelos patológicos geralmente têm entre 39 e 81 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN1. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

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