Doenças Raras, Neurologia

Análise Molecular Para Alfa-Talassemia - Deleções

Outros nomes: ALFA TALASSEMIA DNA, ALFA TALASSEMIA ESTUDO GENETICO, ALFA TALASSEMIA ESTUDO MOLECULAR,ALFA TALASSEMIA PCR, ALFA TALASSEMIA, DIAGNOSTICO MOLECULAR, DIAGNOSTICO MOLECULAR DA ALFA TALASSEMIA, ESTUDO MOLECULAR ALFA TALASSEMIA, GENES HBA1, HBA2, PAINEL ALFA TALASSEMIA - PCR, PCR ALFA TALASSEMIA, Alfa-talassemia, HBA1, HBA2, Hemoblobinopatias, Deleções/duplicções HBA1/HBA2
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Doenças

  • Alfa-Talassemia;
  • Anemia hereditária;
  • Hemoglobinopatia;

Prazo

Em até 1 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Alfa-talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária, causda por mutações nos genes HBA1 e HBA2, caracterizada por síntese diminuída das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clinico variável, principalmente relacionado a sua gravidade e diretamente relacionados com quantos alelos mutados. Este exame é capaza de identificar deleções/duplicações nos genes HBA1 e HBA2 pela técnica de PCR.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de alfa-talassemia, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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