Oncohematologia

Analise de Mutação nos Éxons 8 e 17 do gene KIT

Outros nomes: C Kit Análise Mutacional, Mutação Éxons 8 E 17, Pesquisa mutação KIT éxon 8 e 17 - LMA e Mastocitose,LMA, Mastocitose, Tumores estromais do trato gastrointestinal, GIST, PDGFRa, Leucemia Mieloide Aguda, Melanoma, Tumores estromais do trato gastrointestinal
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Doenças

  • Doenças mieloproliferativas;
  • Leucemia Mielóide Aguda;
  • Melanoma;

Prazo

Em até 10 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no éxon 17 do gene KIT contribuem para o estabelecimento diagnóstico de Mastocitose (D816V, N822K). Mutações no éxon 8 e 17 do gene KIT são encontradas na frequência de 25-35% em Leucemia Mielóide Aguda (LMA) positivas para os genes de fusão RUNX1/RUNX1T1 e CBFB-MHY11 (INV16) e, quando presentes, podem conferir prognostico desfavorável . Entretanto, a detecção da mutação não deve ser utilizada para restratificação do grupo de risco original. Estratificação para uso de inibidor tirosina quinase em pacientes diagnosticados com Mastocitose.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica/laboratorial de mastocitose/leucemia mielóide, exame este que pode auxiliar o diagnóstico e a definição da terapêutica da mastocitose além de poder estabelecer a estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) com t(8;21) ou inv16.

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