Doenças Raras e Neurologia

Análise de Metilação MS-MLPA Para Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Outros nomes: Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann,Beckwith-Wiedemann, 11P15
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Doenças

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).

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