Análise de Metilação da Região 11p15

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).

Cópia do pedido médico

Histórico clinico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).