Doenças Raras, Neurologia
Análise de Metilação da Região 11p15
Outros nomes: Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann,
Doenças
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann;
Prazo
Em até 60 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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